Apa itu penyakit Defisiensi Protein S? Berikut ini akan kami berikan infoemasi lengkapnya mengenai jenis penyakit tersebut.
Daftar Isi
Pengertian Defisiensi Protein S
Protein S adalah antikoagulan yang bekerja sama dengan vitamin K, mengatur proses pembekuan darah dalam tubuh. Protein ini pertama kali ditemukan pada tahun 1979 di Seattle dan dinamai berdasarkan singkatan kota tersebut, ‘S’.
Bila vitamin K bekerja menggumpalkan darah saat terjadi luka, maka protein S bertugas untuk menjaga supaya gumpalan darah tidak terjadi berlebihan. Bila jumlahnya sangat sedikit dalam darah atau terjadi defisiensi, darah akan mudah menggumpal dan terjadilah thrombosis. Orang yang berisiko mengalami defisiensi protein S adalah mereka yang memiliki riwayat kelainan penggumpalan darah di keluarganya.
Diagnosis Defisiensi Protein S
Diagnosis defisiensi protein S ditentukan berdasarkan pemeriksaan laboratorium untuk mendeteksi antigen protein S. Selanjutnya akan dilakukan evaluasi kerja protein tersebut.
Selain pemeriksaan antigen protein S, diagnosis juga dapat dilakukan dengan menggunakan pemeriksaan Genetic Testing Registry (GTR).
Penyebab Defisiensi Protein S
Defisiensi protein S terjadi akibat kelainan genetik yang diturunkan dalam satu garis keluarga. Artinya, risiko seseorang akan semakin tinggi mengalami kondisi ini bila terdapat anggota keluarga dengan defisiensi protein S.
Mutasi pada gen PROS1 diduga sebagai penyebab spesifik kelainan ini. Di samping kelainan genetik, defisiensi protein S juga dapat terjadi akibat kondisi lain seperti gangguan hati atau defisiensi vitamin K.
Gejala Defisiensi Protein S
Gejala utama defisiensi protein S adalah adanya thrombosis atau penggumpalan darah yang terjadi berlebihan. Penggumpalan ini umumnya terjadi pada vena dalam, disebut Deep Vein Thrombosis (DVT). Tanda seseorang mengalami DVT di antaranya:
- nyeri pada tangan atau kaki
- bengkak,
- kemerahan atau kebiruan
- teraba hangat
Gumpalan darah pada pembuluh darah tersebut dapat lepas, menyumbat paru, dan mengancam nyawa. Kondisi ini dinamakan emboli pulmoner. Emboli pulmoner adalah kondisi gawat darurat yang harus ditangani segera.
Gejala yang dirasakan pada emboli pulmoner meliputi:
- sesak napas
- nyeri dada
- berdebar
- pingsan
- batuk darah
Pengobatan Defisiensi Protein S
Pada defisiensi protein S yang disertai dengan DVT, terapi utama yang diberikan adalah pemberian antikoagulan (obat pengencer darah) –seperti heparin atau warfarin. Terapi ini dianjurkan diberikan selama 6 hingga 9 bulan lamanya. Walau begitu, bila gejala thrombosis yang terjadi cukup berat, terapi dapat diteruskan seumur hidup.
Beberapa kasus defisiensi protein S tidak memberikan gejala bermakna dan tidak perlu pengobatan spesifik. Penderitanya hanya dianjurkan untuk tidak menggunakan kontrasepsi minum yang berpotensi meningkatkan risiko penggumpalan darah. Bila akan menjalankan prosedur terapi, pasien dianjurkan mendapatkan heparin sebelum operasi dilakukan.
Terdapat komplikasi yang dapat terjadi akibat defisiensi protein S. Trombosis atau penggumpalan darah pada defisiensi protein S dapat terjadi di mana saja. Bila menyerang organ penting seperti paru, otak, dan jantung, ancaman terbesarnya adalah kematian.
Pencegahan Defisiensi Protein S
Pada pasien defisiensi protein S, pencegahan thrombosis dapat dilakukan dengan memberikan pengencer darah, seperti warfarin atau heparin, sebelum pasien menjalani prosedur operasi atau tindakan bedah besar lainnya.
Kesimpulan
Demikianlah yang dapat kami sampaikan terkai apa itu penyakit Defisiensi Protein S untuk Anda ketahui, mulai dari definisi, penyebab, gejala, pencegahan, dan pengobatannya. Semoga dapat menambah dan memberikan informasi yang dibutuhkan mengenai hal tersebut.
