Apa itu penyakit Cystic Fibrosis? Berikut ini akan kami berikan infoemasi lengkapnya mengenai jenis penyakit tersebut.
Daftar Isi
Pengertian Cystic Fibrosis
Cystic fibrosis atau fibrosis kistik adalah penyakit keturunan yang menyebabkan paru-paru dan sistem pencernaan tersumbat oleh lendir yang jadi tebal dan lengket. Normalnya, lendir pada paru-paru dan sistem pencernaan adalah lendir tipis dan licin yang berguna untuk membantu tubuh supaya dapat berfungsi dengan baik.
Penyakit fibrosis kistik menyebabkan masalah pernapasan dan pencernaan dari usia muda. Seiring dengan waktu, paru-paru akan semakin rusak dan jadi berhenti bekerja.
Fibrosis kistik tidak dapat disembuhkan. Beberapa pengobatan ditujukan untuk mengurangi gejala akibat masalah paru-paru dan sistem pencernaan. Namun, rata-rata usia harapan hidup penderitanya berkurang karena penyakit ini. Hanya setengah dari penderita dapat hidup melewati usia 40 tahun.
Penyebab Cystic Fibrosis
Cystic fibrosis atau fibrosis kistik disebabkan oleh gen yang bermutasi dan diturunkan dalam keluarga. Gen tersebut memengaruhi pergerakan garam dan air masuk dan keluar dari sel. Saat terjadi infeksi berulang, terjadi penumpukan lendir yang tebal dan lengket pada beberapa pipa tubuh seperti paru-paru dan sistem pencernaan.
Jika kedua orang tua memiliki satu mutasi gen ini, seorang anak akan memiliki 25% kemungkinan menderita fibrosis kistik.
Diagnosis
Cystic fibrosis atau fibrosis kistik telah dapat didiagnosis dari tes skrining semenjak lahir. Darah diambil dari tumit bayi dan diperiksa untuk membuktikan apakah mengindikasikan fibrosis kistik.
Pemeriksaan lebih lanjut, seperti tes keringat dan genetik, diperlukan untuk memberi konfirmasi diagnosis. Tes keringat dilakukan untuk memeriksa jumlah garam pada keringat. Penderita fibrosis kistik umumnya memiliki kadar garam yang lebih tinggi. Jika memiliki riwayat keluarga dengan fibrosis kistik, lakukan pemeriksaan genetik untuk mengetahui apakah Anda pembawa gen penyakit tersebut.
Gejala Cystic Fibrosis
Gejala cystic fibrosis atau fibrosis kistik biasanya baru diketahui saat usia muda meskipun seharusnya telah muncul semenjak lahir. Gejala umum fibrosis kistik meliputi:
- diare
- infeksi pernapasan berulang-ulang
- sulit untuk menaikkan berat badan
- sering batuk yang terdengar basah
- sesak nafas dan sesekali bunyi mengi
Penderita fibrosis kistik juga dapat mengalami beberapa kondisi lain seperti diabetes, kurus, gangguan hati, dan osteoporosis. Diabetes dapat terjadi karena lendir yang menyumbat saluran pankreas yang kemudian mengganggu enzim pencernaan mencapai usus. Selain itu, lendir juga bisa menyumbat saluran empedu sehingga menyebabkan gangguan hati. Fibrosis kistik mengakibatkan penipisan tulang dan jadi osteoporosis.
Pengobatan Cystic Fibrosis
Cystic fibrosis atau fibrosis kistik tidak dapat disembuhkan. Beberapa pengobatan ditujukan untuk mengurangi gejala dan cegah komplikasi. Pengobatan meliputi:
- Antibiotik untuk cegah dan mengobati infeksi pernapasan
- Obat-obatan untuk membuat lendir lebih encer sehingga mudah dikeluarkan melalui batuk
- Obat-obatan untuk melebarkan jalur napas (bronkodilator) dan mengurangi peradangan (steroid)
- Prosedur mengeluarkan lendir dari paru-paru seperti teknik pernapasan siklus aktif, drainase autogenik, drainase postural yang dimodifikasi dan alat pembersihan jalan napas
- Obat-obatan untuk membantu proses penyerapan makanan
- Diet dan suplemen khusus untuk cegah malnutrisi
Prosedur transplantasi paru-paru adalah salah satu pilihan ketika paru-paru telah rusak parah.
Pencegahan Cystic Fibrosis
Cystic fibrosis atau fibrosis kistik tidak dapat dicegah. Hal ini disebabkan karena penyebab gangguan ini adalah kesalahan gen.
Kesimpulan
Demikianlah yang dapat kami sampaikan terkai apa itu penyakit Cystic Fibrosis untuk Anda ketahui, mulai dari definisi, penyebab, gejala, pencegahan, dan pengobatannya. Semoga dapat menambah dan memberikan informasi yang dibutuhkan mengenai hal tersebut.
