Hasil Penelitian Terhadap 102 Gen yang Berhubungan dengan Kondisi Autisme

Hasil Penelitian Terhadap 102 Gen yang Berhubungan dengan Kondisi Autisme

Berikut ini adalah Hasil Penelitian Terhadap 102 Gen yang Berhubungan dengan Kondisi Autisme yang diharapkan bisa berguna, dapat dipraktekkan, serta menambah informasi yang diperlukan mengenai hal tersebut.

Sebuah studi genetik besar memberi para ilmuwan pemahaman yang lebih besar tentang bagaimana gen menyebabkan perubahan di otak yang menyebabkan gangguan spektrum autisme.

Peneliti menganalisis lebih dari 35.000 sampel partisipan, termasuk hampir 12.000 dari orang dengan ASD.

Para ilmuwan percaya bahwa baik gen maupun lingkungan terlibat dalam pengembangan ASD, dengan genetika memainkan peran besar.

Dalam studi genetika terbesar dari jenisnya hingga saat ini, para ilmuwan telah mengidentifikasi 102 gen yang mengenai dengan risiko gangguan spektrum autisme (ASD – autism spectrum disorder).

Para peneliti juga memperoleh wawasan lebih lanjut tentang gen mana yang mengenai dengan ASD dan gangguan lain yang menyebabkan kecacatan intelektual dan keterlambatan perkembangan.

Untuk penelitian tersebut, tim peneliti internasional menganalisis lebih dari 35.000 sampel partisipan, termasuk hampir 12.000 dari orang dengan ASD.

Peneliti menggunakan teknik genetik yang disebut “exome sequencing”, yang melihat semua wilayah informasi genetik atau genom seseorang, yang diterjemahkan jadi protein. Pengujian ini dapat mendeteksi mutasi genetik langka yang mungkin tidak muncul dengan metode lain.

Ini memungkinkan para peneliti untuk mengidentifikasi lebih banyak gen daripada sebelumnya, yang memberikan wawasan tentang bagaimana gen tersebut bekerja dan bagaimana mereka dapat meningkatkan risiko ASD.

ASD adalah sekelompok kondisi neurologis dan perkembangan yang memengaruhi komunikasi dan perilaku. Ada variasi yang luas dalam jenis dan tingkat keparahan gejala pada orang dengan ASD.

Para ilmuwan percaya bahwa baik gen maupun lingkungan terlibat dalam pengembangan ASD, dengan genetika memainkan peran besar.

BACA JUGA:  10 Cara Mengatasi Anak yang Suka Pilih-pilih Makanan

Meskipun faktor lingkungan memainkan beberapa peran dalam ASD, studi ilmiahTrusted Source telah menemukan bahwa tidak ada hubungan antara menerima vaksin dan mengembangkan ASD.

Studi baru ini menandai langkah maju yang penting dalam pemahaman para ilmuwan tentang dasar genetik ASD. Para peneliti mengidentifikasi mutasi genetik yang diturunkan dan mutasi de novo; yang terjadi secara spontan saat telur atau sperma terbentuk.

Mereka juga menemukan bahwa gen ASD yang diidentifikasi dalam penelitian tersebut dapat memengaruhi perkembangan otak atau fungsi otak. Dan mereka menunjukkan bahwa dua jenis utama sel saraf dapat terpengaruh pada ASD.

Dari 102 gen yang diidentifikasi dalam penelitian ini, 49 dikaitkan dengan keterlambatan perkembangan lainnya.

Beberapa gen tampaknya mengenai dengan perkembangan ASD, sedangkan yang lain dapat meningkatkan risiko ASD ditambah gangguan perkembangan saraf yang parah. Meskipun peneliti belum memahami sepenuhnya proses ini, Walau begitu membedakan ASD dari gangguan lain penting untuk pengobatan yang efektif.

Tumpang tindih antara ASD dan gangguan perkembangan saraf lainnya sesuai dengan penelitian sebelumnya. Penelitian ini perkuat bahwa ada banyak gen yang mungkin memiliki peran dalam kerentanan autisme, tapi juga memiliki peran yang lebih luas dalam perkembangan otak awal.

Gen-gen ini memiliki ekspresi yang lebih luas dalam hal kemampuan perkembangan dan tantangan individu yang terpengaruh.

Sementara para ilmuwan sekarang memahami ASD dengan lebih baik sebagai hasil dari penelitian ini, penelitian semacam ini juga menunjukkan cara yang lebih baik untuk membantu anak-anak dengan ASD.

Manfaat terbesar dari studi jenis ini adalah membantu peneliti, keluarga, dan intervensionis lebih memahami bagaimana sebenarnya faktor genetik berfungsi dalam perkembangan otak dan tubuh individu, sehingga perawatan dapat dikembangkan untuk memperbaiki atau sepenuhnya memblokir perubahan mengganggu yang mengarah pada gangguan seperti ASD.

BACA JUGA:  7 Cara Membesarkan Anak yang Tangguh

Harap diperhatikan bahwa hasil penelitian ini tidak akan langsung memberikan manfaat klinis. Ada banyak pekerjaan penerjemahan yang masih perlu dilakukan untuk menilai apakah temuan dari studi ini akan langsung menginformasikan penilaian, diagnosis, atau pengobatan.

Namun, hasilnya memberikan arahan untuk penelitian masa depan ke dalam perawatan biologis potensial, serta tes genetik yang memungkinkan diagnosis ASD lebih dini.

Ada obat yang saat ini disetujui untuk digunakan pada anak-anak dengan ASD, tapi obat tersebut mengatasi gejala seperti agitasi atau kecemasan, daripada defisit sosial atau perilaku inti ASD.

Diagnosis dini adalah tujuan lain dari penelitian ASD, karena semakin cepat anak diidentifikasi dan dinilai dengan tepat, semakin cepat keluarga dapat menerima dukungan yang dibutuhkan.

Namun ASD adalah kondisi yang kompleks, jadi diagnosis genetik tidak selalu mudah.

Meskipun penelitian seperti ini terus memperluas apresiasi kami untuk peningkatan jumlah gen yang mengenai dengan ASD, kenyataannya adalah bahwa penyebab genetik jarang teridentifikasi pada kebanyakan anak dengan ASD, bahkan dengan pengujian genetik yang paling canggih.

Namun, orang tua dari anak penderita ASD masih perlu mencari pengujian genetik, terutama saat teknologi genetik semakin maju.

Ada peningkatan yang stabil dalam hal ‘hasil’ diagnostik dari pengujian genetik, untuk alasan ini, orang tua dari anak-anak dengan ASD mungkin ingin berdiskusi dengan dokter anak mereka apakah anak mereka harus menjalani tes genetik yang lebih baru.

Dengan tidak adanya tes sederhana untuk ASD, masih ada hal-hal yang dapat dilakukan orang tua untuk anak-anak mereka.

Satu-satunya hal terpenting yang dapat dilakukan oleh keluarga dan penyedia layanan kesehatan adalah menyadari faktor risiko dan tanda awal serta gejala autisme dan terhubung dengan layanan yang dibutuhkan sesegera mungkin.

Scroll to Top