Apa itu penyakit Anemia Sel Sabit? Berikut ini akan kami berikan infoemasi lengkapnya mengenai jenis penyakit tersebut.
Daftar Isi
Pengertian Anemia Sel Sabit
Anemia sel sabit adalah kelainan darah yang terjadi akibat kelainan genetik, yang ditandai dengan bentuk sel darah merah yang abnormal. Bentuk sel darah merah yang abnormal tersebut biasanya menyerupai bulan sabit.
Penyakit ini banyak terjadi di Afrika dan Amerika. Anemia sel sabit terjadi semenjak anak-anak dan berlanjut hingga dewasa.
Penyebab Anemia Sel Sabit
Anemia sel sabit disebabkan oleh mutasi gen yang menyebabkan timbulnya hemoglobin yang berbeda, disebut HbS. Penyebab terjadinya mutasi gen ini belum diketahui.
Anemia sel sabit bisa memberat kondisinya pada keadaan:
- Udara dingin
- Berada dalam penerbangan jarak jauh
- Infeksi
- Dehidrasi
- Terlalu banyak minum alkohol
- Stres emosional
- Kehamilan
Diagnosis Anemia Sel Sabit
Kejadian anemia sel sabit bukan kondisi yang sering terjadi di Indonesia. Diperlukan banyak pemeriksaan untuk memastikan diagnosis dan mengetahui komplikasi yang terjadi.
Pada tahap awal, dokter akan lakukan wawancara lengkap dan pemeriksaan fisik menyeluruh pada penderita. Lalu dilanjutkan dengan pemeriksaan laboratorium berupa pemeriksaan hemoglobin, leukosit, trombosit, fungsi ginjal (ureum, kreatinin, dan pemeriksaan air seni), fungsi hati (SGOT, SGPT, dan bilirubin), elektrolit, dan saturasi oksigen di dalam darah.
Jika memang diduga adanya penyakit anemia sel bulan sabit dari berbagai pemeriksaan tersebut, maka langkah selanjutnya adalah memastikannya dengan lakukan pemeriksaan elektroforesis. Pemeriksaan dilakukan dengan mengambil darah penderita, lalu diteteskan ke dalam supaya elektroforesis untuk melihat ‘pita’ apa saja yang akan muncul. Jika didapatkan kadar HbS yang tinggi, maka dapat dipastikan bahwa benar ada anemia sel sabit.
Untuk melihat adanya komplikasi dari anemia sel sabit, dokter kadang juga akan meminta dilakukan berbagai pemeriksaan radiologi seperti:
- Foto rontgen dada untuk melihat kondisi paru, terutama bila dicurigai bahwa penderita mengalami acute chest syndrome yang ditandai dengan adanya nyeri dada dan sesak yang hebat.
- CT-scan untuk melihat adanya kelainan tulang yang disebabkan oleh kematian banyak sel tulang karena sumsum tulang mengalami ‘kelelahan’
- Ultrasonografi Doppler untuk mendeteksi dini risiko stroke
- Ekokardiografi untuk melihat adanya pembengkakan jantung dan hipertensi pada pembuluh darah paru
Gejala Anemia Sel Sabit
Gejala anemia bulan sabit nampak semenjak masa kanak-kanak, bahkan bisa nampak semenjak bayi. Anemia yang dialami cukup berat sehingga penderitanya nampak pucat, mudah lelah, lemas, lesu. Pada anak, perkembangannya bisa lebih lambat dari anak lain seusianya.
Meski penyakitnya bernama anemia bulan sabit, gejalanya tak hanya anemia. Gejala lainnya yang sering terjadi pada penderita adalah:
- Nyeri tulang, terutama pada tulang di tungkai bawah.
- Sangat mudah mengalami infeksi
- Perkembangan seksual terlambat
- Perawakan lebih kecil dibandingkan orang seusianya
- Badan kurus
- Stroke di usia muda
- Nyeri hebat pada ujung-ujung jari tangan dan kaki akibat penyempitan pembuluh darah yang terjadi mendadak. Pada kondisi penyempitan yang berat, dapat terjadi luka yang dalam dan tak mudah disembuhkan pada tungkai kaki.
- Acute chest syndrome, yang ditandai dengan demam, batuk, nyeri dada yang hebat
- Mata menonjol atau tajam penglihatan turun secara perlahan
- Jantung membengkak ditandai dengan sesak dan bengkak pada kedua tungkai bawah
- Batu empedu yang terjadi semenjak anak-anak, ditandai dengan nyeri perut kanan atas hilang timbul
- Ereksi yang terjadi terus menerus tanpa ada rangsangan seksual
Pengobatan Anemia Sel Sabit
Hingga saat ini pengobatan anemia sel sabit lebih untuk mengatasi gejala-gejala yang muncul, bukan untuk menghilangkan penyakit.
Pengobatan untuk memperbaiki kondisi sel darah umumnya menggunakan hidroksiurea. Jika penderita anemia sel bulan sabit mengalami nyeri hebat, maka obat yang mengandung opioid atau sejenisnya boleh diberikan, misalnya metadon, morfin, fentanil, atau kodein. Kadang antidepresan juga perlu diberikan untuk membantu mengurangi nyeri.
Karena penderita anemia sel sabit rentan mengalami infeksi, maka penderitanya memerlukan vaksin untuk cegah beberapa penyakit. Di antaranya adalah vaksin pneumococcus, meningococcus, dan influenza. Jika infeksi telah terjadi, dokter akan mempertimbangkan pemberian antibiotik yang dapat membunuh berbagai jenis bakteri. Vitamin seperti asam folat juga dibutuhkan untuk pembentukan sel darah merah.
Jika terjadi luka-luka pada ujung jari, maka perawatan luka yang baik sesuai petunjuk dokter sangat diperlukan. Selain itu, jika anemia yang dialami cukup berat (terutama jika kadar hemoglobin di bawah 6 mg/dl) maka transfusi sel darah merah juga diperlukan.
Saat ini telah mulai ada harapan untuk menyembuhkan penyakit anemia sel sabit, yaitu dengan transplantasi sumsum tulang. Efektivitas pengobatan ini masih terus diteliti.
Pencegahan Anemia Sel Sabit
Hingga kini anemia sel sabit belum bisa dicegah. Akan tapi demikian, perlu diketahui bahwa penderita anemia sel sabit dapat menurunkan gen terjadinya penyakit tersebut pada anaknya.
Oleh karena itu, jika penderita anemia sel sabit hendak memiliki anak, sebaiknya lakukan konseling genetika dahulu dengan dokter untuk membicarakan kemungkinan anak mengalami penyakit yang sama juga.