Apa itu penyakit Defisiensi Glukosa-6-Fosfat Dehidrogenase (G6PD Deficiency)? Berikut ini akan kami berikan infoemasi lengkapnya mengenai jenis penyakit tersebut.
Daftar Isi
Pengertian Defisiensi Glukosa-6-Fosfat Dehidrogenase (G6PD Deficiency)
Defisiensi Glukosa-6-Fosfat Dehidrogenase (G6PD) adalah suatu jenis penyakit genetik yang diturunkan. G6PD itu senditi adalah enzim yang berfungsi untuk memastikan proses oksidasi dan jangka hidup sel darah merah (eritrosit) normal.
Pada kondisi defisiensi G6PD, terjadi pemecahan sel darah merah (hemolysis) sebelum waktunya sehingga dapat terjadi anemia.
Penyebab Defisiensi Glukosa-6-Fosfat Dehidrogenase (G6PD Deficiency)
Defisiensi Glukosa-6-Fosfat Dehidrogenase (G6PD) disebabkan oleh kelainan genetik. Penyakit ini diturunkan dari orang tua secara X-linked. Artinya, biasanya ibu jadi karier penyakit (membawa gen penyakit Walau begitu tidak menunjukkan gejala) dan menurunkannya pada anaknya.
Pada anak laki-laki, umumnya akan menampakkan gejala tertentu. Sementara pada anak perempuan umumnya akan jadi karier penyakit ini kembali.
Diagnosis Defisiensi Glukosa-6-Fosfat Dehidrogenase (G6PD Deficiency)
Dokter bisa menduga adanya penyakit defisiensi Glukosa-6-Fosfat Dehidrogenase (G6PD) dan akan lakukan evaluasi lebih lanjut bila nampak:
- Adanya hemolysis (sel darah merah pecah) setelah mengonsumsi obat tertentu atau mengalami kejadian yang menyebabkan stres oksidasi. Stres oksidasi adalah kondisi tingginya radikal bebas dalam tubuh yang membuat tubuh mudah terserang berbagai masaslah kesehatan.
- Hiperbilirubinemia (bilirubin yang tinggi dalam darah) pada neonatus yang tidak dapat dijelaskan atau terjadi berkepanjangan.
- Adanya hemolitik anemia
Untuk memastikan diagnosis, dapat dilakukan beberapa langkah pemeriksaan, seperti:
- Pemeriksaan darah rutin (dapat menunjukkan hemoglobin yang rendah)
- Retikulosit (jumlah yang meningkat menandakan respon sumsum tulang terhadap adanya kondisi anemia)
- Bilirubin (bilirubin yang meningkat dapat menandakan pemecahan sel darah merah yang berlebihan)
- Analisis urine (mencari adanya komponen sel darah merah dalam air seni)
- Pemeriksaan darah tepi (mencari Heinz Body, yaitu gambaran hemoglobin yang terdenaturasi atau tidak aktif)
- Enzim G6PD melaui pemeriksaan darah
Gejala Defisiensi Glukosa-6-Fosfat Dehidrogenase (G6PD Deficiency)
Banyak penderita defisiensi Glukosa-6-Fosfat Dehidrogenase (G6PD) yang tidak menunjukkan gejala berarti. Bila gejala muncul, hal ini lebih dikaitkan dengan hemolysis yang menyebabkan anemia atau kondisi kurang darah yang membuat seseorang pucat, lemah, lelah, dan lesu.
Hemolitik anemia ini pun umumnya dipicu oleh infeksi (bakteri atau virus), konsumsi obat tertentu, dan konsumsi tanaman fava (tanaman sayur yang berupa polong-polongan).
Gejala lain yang dapat muncul antara lain:
- Peningkatan suhu tubuh disertai kekuningan pada kulit dan selaput lendir (misalnya jaundice atau kekuningan pada mata)
- Pembesaran limpa (splenomegali)
- Air seni berwarna kuning-oranye gelap
- Pucat, kelelahan, penurunan kondisi umum tubuh
- Napas yang berat dan cepat
- Nadi yang teraba lemah dan cepat
Pengobatan Defisiensi Glukosa-6-Fosfat Dehidrogenase (G6PD Deficiency)
Penyakit defisiensi Glukosa-6-Fosfat Dehidrogenase (G6PD)tidak dapat disembuhkan. Hal yang dapat dilakukan adalah menghindari pemicu hemolisis untuk cegah penghancuran sel darah merah.
Pencegahan Defisiensi Glukosa-6-Fosfat Dehidrogenase (G6PD Deficiency)
Penderita defisiensi Glukosa-6-Fosfat Dehidrogenase (G6PD) sebaiknya menghindari konsumsi:
- Obat-obatan oksidan: seperti antimalaria
- Beberapa jenis antibiotik, misalnya ciprofloxacin, kloramfenikol
- OAINS (Obat Anti-Inflamasi Non Steroid)
- Tanaman fava (tanaman polong-polongan)
Kesimpulan
Demikianlah yang dapat kami sampaikan terkai apa itu penyakit Defisiensi Glukosa-6-Fosfat Dehidrogenase (G6PD Deficiency) untuk Anda ketahui, mulai dari definisi, penyebab, gejala, pencegahan, dan pengobatannya. Semoga dapat menambah dan memberikan informasi yang dibutuhkan mengenai hal tersebut.