Apa itu penyakit Alkaptonuria? Berikut ini akan kami berikan infoemasi lengkapnya mengenai jenis penyakit tersebut.
Daftar Isi
Pengertian Alkaptonuria
Alkaptonuria adalah suatu kondisi kesehatan yang diturunkan, dan cukup jarang terjadi. Alkaptonuria dapat terjadi apabila tubuh tidak memproduksi suatu enzim yang disebut sebagai homogenistik dioksigenase (HGD) dalam jumlah yang cukup.
Enzim ini digunakan untuk menguraikan suatu zat toksik yang disebut asam homogenistik. Saat tubuh tidak memproduksi HGD dalam jumlah yang cukup, asam homogenistik dapat mengalami penumpukan di dalam tubuh.
Penumpukan asam homogenistik dapat menyebabkan tulang dan tulang rawan untuk mengalami perubahan warna dan jadi rapuh. Kondisi ini dapat mengakibatkan terjadinya osteoarthritis, terutama pada tulang belakang dan persendian besar. Individu dengan alkaptonuria juga dapat mengalami perubahan warna urine jadi coklat tua atau hitam saat terekspos udara.
Penyebab Alkaptonuria
Alkaptonuria disebabkan oleh terdapatnya mutasi pada gen homogentisat 1,2-dioksigenase (HGD), dan adalah kondisi autosomal resesif. Hal ini berarti bahwa kedua orang tua harus memiliki gen tersebut guna menurunkan kondisi tersebut pada anaknya.
Alkaptonuria adalah salah satu penyakit langka. Menurut National Organization of Rare Disorders (NORD) di Amerika Serikat, jumlah pasti dari penderita kasus tersebut belum diketahui, Walau begitu diduga terjadi pada 1 dari sekitar 250.000–1.000.000 kelahiran hidup di negara tersebut.
Gejala Alkaptonuria
Terdapatnya noda berwarna gelap pada popok bayi dapat jadi salah satu tanda paling awal dari alkaptonuria. Selain itu, juga terdapat beberapa tanda dan gejala lainnya yang dapat terjadi pada masa kanak-kanak.
Tanda dan gejala dapat jadi lebih jelas seiring dengan bertambahnya usia. Urine dapat mengalami perubahan warna jadi cokelat tua atau hitam saat terekspos udara.
Saat mencapai usia 20 hingga 30 tahun, seorang individu dengan kondisi ini dapat mengamati adanya tanda dan gejala dari artritis awitan dini. Misalnya, orang tersebut dapat mengalami kekakuan atau nyeri yang kronis pada punggung bawah atau persendian yang besar.
Tanda dan gejala lain dari alkaptonuria dapat berupa:
- Bintik hitam pada sklera (bagian yang berwarna putih pada mata)
- Penebalan dan penggelapan tulang rawan telinga
- Terdapat gambaran bintik-bintik kebiruan pada kulit, terutama di sekitar kelenjar keringat
- Keringat atau noda keringat
- Kotoran telinga berwarna hitam
- Batu ginjal dan batu prostat
- Artritis (terutama pada sendi panggul dan lutut
Alkaptonuria juga dapat menyebabkan masalah kesehatan pada jantung. Penumpukan asam homogenistik dapat menyebabkan katup jantung untuk mengalami pengerasan.
Kondisi ini dapat menghambat penutupan katup jantung secara sepenuhnya, yang pada akhirnya menyebabkan kelainan pada katup aorta dan mitral. Pada kasus yang berat, penggantian katup jantung dapat dibutuhkan. Penumpukan tersebut juga menyebabkan pengerasan pembuluh darah, yang dapat meningkatkan risiko terjadinya tekanan darah tinggi.
Diagnosis Alkaptonuria
Diagnosis dari alkaptonuria dapat ditentukan dari wawancara medis yang mendetail, pemeriksaan fisik secara langsung, dan pemeriksaan penunjang tertentu apabila dinilai dibutuhkan.
Dokter dapat menduga terdapatnya alkaptonuria apabila warna urine berubah jadi cokelat tua atau hitam saat terekspos udara. Selain itu, juga dapat dilakukan pemeriksaan terhadap alkaptonuria apabila seseorang mengalami osteoarthritis awitan dini.
Dokter dapat lakukan pemeriksaan yang disebut sebagai kromatografi gas untuk memeriksa adanya asam homogenistik dalam jumlah sedikit pada urine. Juga dapat dilakukan pemeriksaan DNA untuk mengevaluasi terdapatnya gen HGD yang mengalami mutasi.
Riwayat keluarga juga dapat sangat membantu saat menentukan diagnosis dari alkaptonuria. Walau begitu, sebagian besar orang tidak mengetahui apabila mereka adalah pembawa dari gen tersebut atau tidak.
Penanganan Alkaptonuria
Tidak terdapat penanganan spesifik untuk alkaptonuria. Orang dengan kondisi ini dapat disarankan untuk mengonsumsi diet rendah protein.
Dokter juga dapat merekomendasikan asupan asam askorbat, atau vitamin C, dengan dosis tinggi, guna memperlambat akumulasi dari asam homogenistik pada tulang rawan. Walau begitu, penggunaan jangka panjang dari vitamin C secara umum tidak terbukti efektif dalam mengatasi kondisi ini.
Selain itu, penanganan lain dari alkaptonuria ditujukan untuk pencegahan dan penanganan komplikasi yang mungkin terjadi, seperti:
- Artritis
- Penyakit jantung
- Batu ginjal
Sebagai contoh, dokter dapat meresepkan pengobatan anti-radang atau narkotika untuk nyeri sendi. Terapi fisik dan okupasi dapat membantu untuk menjaga fleksibilitas dan kekuatan pada otot dan sendi.
Selain itu, orang dengan kondisi ini juga disarankan untuk menghindari aktivitas yang dapat membebani persendian, seperti pekerjaan mengangkat benda berat dan olahraga kontak.
Pada suatu tahapan tertentu, orang dengan alkaptonuria bisa saja membutuhkan pembedahan. Salah satu penelitian yang ada melaporkan bahwa separuh dari orang dengan alkaptonuria dapat membutuhkan operasi penggantian sendi bahu, lutut, atau panggul, sering kali pada usia 50 hingga 60 tahun.
Selain itu, orang dengan kondisi ini juga dapat membutuhkan penggantian katup aorta atau mitral, bila tidak lagi berfungsi. Pada sebagian kasus, juga dapat dibutuhkan pembedahan atau terapi lainnya untuk mengatasi batu ginjal atau prostat yang kronis.
Pencegahan Alkaptonuria
Karena alkaptonuria adalah penyakit genetik yang terjadi semenjak lahir, belum terdapat cara yang terbukti efektif secara sepenuhnya dalam menghindari terjadinya kondisi ini.